（所属領域）　第５領域・公募班員
	（氏名）　　　西澤　正豊
	（所属・職名）　新潟大学脳研究所 臨床神経科学部門神経内科学分野・教授
	（電話）025-227-0663	（FAX） 025-227-0820
	(E-mail) nishi@bri.niigata-u.ac.jp	（URL）
（メッセージ） 　臨床神経内科医としてこれまで３０年間近く診療と教育に従事してきましたが、1990年に栃木県に赴任した時から、我が国に存在する優性遺伝性脊髄小脳変性症の中で最も重要な位置を占めるMachado-Joseph病の病態解明と、それに基づいた治療法の開発を研究の目標に定め、当時漸く開発され始めたマイクロサテライト多型による系統的連鎖解析の手法を用いて、原因遺伝子座の同定を始めたのがこの分野との出会いです。運良く遺伝子座を同定することに成功し、その後も一貫して、遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子同定、病態解析、治療法開発に関する研究に関わってきました。臨床医として、最新の研究成果を神経変性疾患という難病の患者さんに還元することを目的として研究を続けています。 平成１５年３月に新潟大学に赴任してからも、遺伝性神経変性疾患、特にポリグルタミン病に比べて解析が遅れている劣性遺伝性小脳変性症の病態解析に取り組んでいます。最近この領域の疾患には、DNA損傷修復機構の異常によるものが多いことが明らかになってきており、DNA損傷修復と小脳・末梢神経の変性機序に興味を持っています。 　「病態脳」では劣性遺伝性小脳変性症に分類される原因不明の疾患群を対象として、原因遺伝子の同定、病態の解析に取り組みたいと考えています。また１本鎖DNA損傷修復に関与すると想定されるアプラタキシンの機能解析にも引き続き取り組み、病態に即した治療法の開発を目指したいと思います。2005年の関連論文は以下の通りです。 1) Hara K, et al.: Sacsin-related autosomal recessive ataxia without prominent retinal myelinated fibers in Japan. Mov Disord 20: 380-382, 2005 2) Takahashi T, et al.: Polyglutamine represses cAMP-responsive-element-mediated transcription without aggregate formation. NeuroReport 16: 295-299, 2005 3) Ishikawa A, et al.: A mutant PSEN1 causes dementia with Lewy bodies and variant Alzheimer’s disease. Ann Neurol 57: 429-434, 2005
（研究室で有する実験技術・リソースとその公開の可能性） ハイスループットの疾患遺伝子連鎖解析システムによるゲノムタイピング パラメトリックおよびノンパラメトリックな連鎖解析プログラム