（所属領域）　第５領域・公募班
	（氏名）　松本直通
	（所属・職名）　　　　　　　　　　　　 　横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学・教授
	（電話）045-787-2604	（FAX） 045-786-5219
	(E-mail) naomat@yokohama-cu.ac.jp	（URL） http://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~hygiene/
（メッセージ） 周産期領域のヒトメンデル遺伝性疾患の出生前診断に関わるうちに、遺伝学研究に足を踏み入れヒト疾患における責任遺伝子単離研究が本職になってしまいました。責任遺伝子単離には遺伝子の位置情報が重要ですが、疾患と合併する染色体異常がその重要な情報源となります。我々は2001年よりマイクロアレーCGH研究に着手し、微細なゲノムのコピー数異常（欠失や重複）を高精度に同定することが可能となりました。この技術を用いて、精神神経疾患関連遺伝子を単離したいと考えております。 以下我々が関与した責任遺伝子単離に関する論文を紹介します。 (1) MizuguchiT, Collod-BeroudG, AkiyamaT, Abifadel M, Harada N, MorisakiT, AllardD, VarretM, Claustres M,Morisaki H, IharaM, Kinoshita A, Yoshiura K-i, Junien C, Kajii T, JondeauG, Ohta T, Kishino T, Furukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 36(8): 855-860, 2004 (2) Yamada K, Andrews C, Chan W-M, McKeown CA, Magli A, de Berardinis T, Loewenstein A, Lazar M, O’Keefe M, Letson R, London A, Ruttum M, Matsumoto N, Saito N, Lisa Morris, Del Monte M, Johnson RH, Uyama E, Houtman WA, de Vries B, Carlow TJ, Blaine L Hart BL, Krawiecki N, Shoffner J, Vogel MC, Katowitz J, Goldstein SM, Levin AV, Sener EC, Ozturk BT, Akarsu AN, Brodsky MC, Hanisch F, Cruse RP, Zubcov AA, Robb RM, Roggenkäemper P, Gottlob I, Kowal L, Battu R, Traboulsi BI, Franceschini P, Newlin A, Demer JL, Engle EC. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). Nat Genet 35 (4): 318-321, 2003 (3) Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H-A, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K-I, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N. Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome. Nat Genet 30 (4): 365-366, 2002
（研究室で有する実験技術・リソースとその公開の可能性） マイクロアレーＣＧＨによるゲノム微細異常の同定技術 染色体構造異常の解析